Wo kann ich schnell bereits bestehende FAQ-Informationen abrufen ?

Auf der website der Deutschen Leberstiftung gibt es viele Informationen und auch bereits eine gute Rubrik "häufig gestellte Fragen", auf der Sie möglicherweise schnell Ihren Informationsbedarf stillen können:

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Kurzinfo Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit)

Die Hämochromatose beruht auf einer erworbenen oder angeborenen Störung des Stoffwechsels. Bei frühzeitiger Diagnose ist die Erkrankung gut therapierbar, unbehandelt führt sie häufig zu Leberzirrhose, Lebertumoren, Diabetes oder Herzrhythmusstörungen. Bei der erblichen Form handelt es sich um eine Erkrankung mit autosomal-rezessiven Erbgang, die in 80-90% der Fälle durch Homozygotie für den C282Y-Polymorphysmus (Austausch von ystein in Aminosäuren-Position 282 zu Tyrosin) im HFE-Gen verursacht wird. Die Häufigkeit dieses Genotyps liegt im mitteleuropäischen Raum zwischen 1:400 und 1:100. Die Penetranz ist nicht vollständig, das heißt nicht alle homozygoten Merkmalsträger erkranken. Heterozygote Merkmalsträger für C282Y (5-10% der Bevölkerung) haben in der Regel kein erhöhtes Hämochromatose-Risiko.

S65C. Kombinierte Heterozygoten (C282Y/H63D und C282Y/S65C) sind ebenfalls mit einer deutlich erhöhten Disposition für Hämochromatose assoziiert. Die Penetranz ist jedoch gegenüber dem homozygoten Genotyp C282Y/C282Y deutlich reduziert.

Homozygotie oder kombinierte Heterozygotie der Polymorphismen H63D und S65C ohne Beteiligung von C282Y sind mit einem geringfügig erhöhten Erkrankungsrisiko assoziiert. Bei klinischem Verdacht auf eine Hämochromatose und Ausschluss einer sekundären Hämochromatose kann auch Homozygotie oder kombinierte Heterozygotie der Polymorphismen H63D und S65C als Bestätigung der Hämochromatose gesehen werden. Es ist in der Regel mit einem milden Krankheitsverlauf zu rechnen.

In seltenen Fällen kann eine kombinierte Heterozygotie vor allem des C282Y-Polymorphismus mit seltenen Mutationen ursächlich für eine Hämochromatose sein. Bei Patienten mit klinisch bestätigter Hämochromatose, bei denen nach Untersuchung auf die häufigsten Polymorphismen nur das C282Y-Allel in heterozygoter Form nachgewiesen wurde und trotzdem der V.a. die hereditäre Form besteht (z.B. aufgrund einer Transferrinsättigung von >50%, einem Serumferritinwert von >200 ug/l oder einer positiven Leberbiopsie), kann die Sequenzierung des HFE-Gens zum Nachweis seltener Mutation durchgeführt werden. Diese Untersuchung kann telefonisch nachgefordert werden.

Sehr selten kann eine familiäre Hämochromatose auch durch Mutation in weiteren Genen verursacht werde. Die Diagnostik ist derzeit nicht verfügbar.

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